2 342 770 пациентов
Санкт-Петербург
+7 (499) 116-81-78
Поможем найти врача. Звоните!
Запишитесь на приём к врачу онлайн
Детский врач Выезд на дом По полису ДМС

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии - на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.

Тирозинемия – патологическое состояние, при котором ферменты печени, преобразующие тирозин, недостаточно активны. Нарушение метаболизма тирозина ведет к поражению печени, почек, ЦНС, поджелудочной. Основной причиной возникновения мутации считается наследственный фактор.

Симптоматика соответствует реакции пораженного органа. На ранних стадиях болезнь развивается по типу рахита, который не поддается витаминотерапии. Печеночный криз сопровождается рвотой, желтухой, гепатомегалией, гематурией. Поражение печени особенно опасно, так как может переходить в цирроз и рак. ЦНС реагирует невропатиями и гипертонусом. Патология почек реагирует по типу синдрома Факони: нефромегалия, нефрокальциноз, кардиомиопатии. Базовое лечение заключается в специальной диете.

Симптомы тирозинемии

  • Слезоточивость
  • Светобоязнь
  • Светочувствительность
  • Покраснение глаз
  • Боль в глазах
  • Рвота
  • Потливость
  • Пигментация
  • Отек
  • Плаксивость
  • Подергивания мышц
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Выпячивание живота
  • Повышение температуры тела
  • Желтушность кожи.
Лучшие врачи по лечению тирозинемии

Диагностика заболеваний

Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:

  • Функциональная диагностика Электроэнцефалография (ЭЭГ)
  • МРТ головного мозга.

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Выбрать лечащего врача 233

8.8 56 отзывов
Эндокринолог
Бронникова Елена Николаевна Стаж 36 лет Врач высшей категории
СМ-Клиника на Клары Цеткин г. Москва, ул. Клары Цеткин, д. 33, корп. 28 Медицинский центр СМ-Клиника на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики) г. Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
8 (499) 519-36-38 8 (499) 519-36-38
9.2 45 отзывов
Эндокринолог
Дельгадо Кармен Доминговна Стаж 39 лет
СМ-Клиника на Симферопольском бульваре г. Москва, Симферопольский б-р, д. 22
8 (495) 185-01-01
8.8 165 отзывов
Эндокринолог
Кузнецова Елена Юрьевна Стаж 28 лет Врач высшей категории
Медицинский центр К-Медицина г. Москва, Проспект Мира, д. 105, стр. 1
8 (499) 519-38-31
8.8 38 отзывов
Эндокринолог
Колобова Юлия Владимировна Стаж 22 года
Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре г. Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2
8 (499) 519-37-05
8.8 47 отзывов
Эндокринолог
Ильина Людмила Федоровна Стаж 29 лет
СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная) г. Москва, ул. Ярцевская, д. 8
8 (495) 185-01-01
8.8 13 отзывов
Эндокринолог
Шапошник Ирина Анатольевна Стаж 35 лет Врач высшей категории
Медицинский центр Биосс на Хорошевском шоссе г. Москва, Хорошёвское ш., д. 12, корп. 1
8 (495) 185-01-01
9.5 18 отзывов
Эндокринолог
Михайлова Елена Владимировна Стаж 46 лет Врач высшей категории к.м.н.
Многопрофильный центр эндохирургии и литотрипсии (ЦЭЛТ) г. Москва, ш. Энтузиастов, д. 62
8 (499) 519-36-02
9.5 122 отзывов
Эндокринолог
Аксенова Алиса Александровна Стаж 19 лет Врач высшей категории к.м.н.
Евромедклиник г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а
8 (495) 185-01-01
8 10 отзывов
Эндокринолог
Новикова Яна Биктимировна Стаж 10 лет
Медицинский центр ОН КЛИНИК на Таганке г. Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6
8 (499) 519-37-05
8.8 19 отзывов
Эндокринолог
Машкова Татьяна Владимировна Стаж 28 лет Врач высшей категории
Скандинавский центр здоровья на Авиамоторной г. Москва, ул. 2-я Кабельная, д. 2, стр. 25, 26 и 37
8 (499) 116-77-23
1 2 3 4 5 ... 24

Рекомендации перед приемом эндокринолога

Эндокринолог занимается диагностикой и лечением всех нарушений работы желез внутренней секреции (ЖВС). Чаще всего к нему обращаются по поводу сахарного диабета, патологии щитовидной железы, изменений гормонального фона. Эндокринологу для оценки состояния ЖВС очень важна информация о содержании в крови гормонов. Если эти анализы были сделаны, их результаты нужно взять с собой. В остальном подготовка к консультации эндокринолога ничем не отличается от подготовки к посещению любого врача. Нужно сформулировать жалобы, время их появления и другую диагностически значимую информацию.

Эндокринологи Москвы - последние отзывы

Очень профессиональный и прекрасный врач. Специалист высокого уровня! Она подробно, четко, ясно все объяснила, показала на картинках. Обнадежила меня, сказала, что это заболевание легко лечится, не смотря на плохие анализы и не назначила ничего лишнего. Слова доктора мне помогли настроиться на выздоровление!
На модерации, 10 декабря 2019
Снисходительный и вежливый человек. Я описала свою ситуацию. Врач задала вопросы по поводу моего здоровья и порекомендовала сдать анализ крови. Замечаний к доктору нет!
На модерации, 10 декабря 2019
Это был первичный прием. Алла Юрьевна внимательный доктор. Она выслушала меня и назначила анализы.
Ирина, 05 декабря 2019
Хороший специалист. Я давно к ней хожу. Доктор реально помогает с ожирением и с лишним весом. В этот раз врач измерила мне давление и назначила принимать препараты, которые нужно дальше принимать.
Неля, 04 ноября 2019
Врач очень внимательная, профессиональная. Всё было по делу, никаких лишних назначений не было, были даны необходимые рекомендации. Обращусь к ней ещё.
Ольга, 03 сентября 2019
Очень квалифицированная, внимательная и обаятельная врач. Мне ее порекомендовали, и я буду делать то же самое! Доктор поставила мне точный диагноз, посоветовала в какой плоскости рассматривать мои проблемы, что-то исключила, что-то предположила, для чего я сдала анализы. Даже определила то, о чем я молчала и ей не было известно. Я довольна, уже не первый раз на приеме и благодарна специалисту!
Екатерина, 21 июня 2019
Понравилась нам доктор, внимательная, вежливая, с детьми хорошо общается, грамотная, как специалист, не суетливая. Персонал очень вежливо общался. Нам не удобно было ехать, но ради такого врача, можно было съездить.
Святослав, 15 августа 2016
На приёме мне всё понравилось. Всё было замечательно. Пока я только начала обследоваться и не могу сказать, соответствует цена качеству или нет. В клинике всё хорошо, вежливо, спокойно. Ужасное месторасположение, я очень долго искала. Я на дополнительные услуги не спрашивала цену.
Наталья, 21 июня 2016
Татьяна Юльевна хороший, ответственный, доброжелательный, добросовестный и понимающий доктор. Она провела осмотр и сделала мне УЗИ.
На модерации, 10 декабря 2019
Доктор хороший и внимательный. Всё, что надо, она сделала: всё расспросила, давление померила и всё записала.
Елена, 09 декабря 2019
Показать 10 отзывов из 3290
О нас Вакансии Пресса Команда Контакты FAQ Отзывы о DocDoc Карта сайта Пользовательское соглашение Мобильное приложение
Врачи Клиники Диагностика Услуги
  • Симптомы
  • Диагностика заболеваний
  • Лечение заболеваний
  • Выбор врача
  • Конфиденциальность Согласие на обработку персональных данных
    Личный кабинет Регистрация
    Личный кабинет Партнёрская программа
    8 (499) 116-81-78 info@docdoc.ru