Санкт-Петербург
+7 (499) 116-81-78
Поможем найти врача. Звоните!
Запишитесь на приём к врачу онлайн
Детский врач Выезд на дом По полису ДМС

Лечение синдрома Рефсума

Лечение синдрома Рефсума - на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.

Синдром Рефсума – генетическое заболевание, при котором в организме происходит накапливание фитановой кислоты. Это вещество откладывается в тканях нервной системы и во внутренних органах. При достижении критической концентрации происходит разрушение миелиновых оболочек.

Симптоматика возникает в детстве или в пубертатном периоде. Первыми проявлениями становятся снижение слуха, общая мышечная слабость, ухудшение зрения. Симптомы прогрессируют медленно и в редких случаях приводят к катаракте или поражению миокарда. Лечение основано на соблюдении строгой диеты с исключением хлорофиллсодержащих продуктов и проведении плазмафереза для удаления из кровотока фитановой кислоты.

Симптомы синдрома Рефсума

  • Глухота
  • Пошатывание при ходьбе
  • Двигательное нарушение
  • Снижение болевой чувствительности
  • Ухудшение зрения
  • Онемение стоп
  • Онемение кистей
  • Снижение зрения в темноте
  • Сужение поля зрения
  • Ухудшение обоняния
  • Опущение век
  • Сухость кожи
  • Шелушение кожи
  • Искривление позвоночника
  • Деформация стопы
  • Нарушение психического развития
  • Снижение слуха
  • Потеря равновесия
  • Нарушение сердечного ритма
  • Судороги.
Лучшие врачи по лечению синдрома Рефсума

Диагностика заболеваний

Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:

  • Функциональная диагностика Электронейромиография (ЭНМГ)
  • Рентген позвоночника
  • КТ стопы или кисти
  • Рентген стопы или кисти
  • Функциональная диагностика Электрокардиография (ЭКГ).

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Выбрать лечащего врача 19

8 29 отзывов
Невролог
Возняк Марина Евгеньевна Стаж 7 лет Врач второй категории
Медцентр Бест Клиник на Речном вокзале г. Москва, Ленинградское ш., д. 116
8 (499) 519-36-06
2390 1055
8.6 23 отзывов
Невролог
Рябинин Владимир Викторович Стаж 9 лет Врач первой категории
Медико-стоматологическая клиника SHIFA (ШИФА) м. Университет г. Москва, Ломоносовский пр-т, д. 25, корп. 1 Медицинский центр Эдем на Киевской г. Москва, ул. Большая Дорогомиловская, д. 9, корп. 2
8 (499) 116-78-78
3000 2500 1700
8.6 15 отзывов
Невролог
Гойтемирова Петимат Увайсовна Стаж 12 лет Врач первой категории
Медицинский центр Столица на Ленинском, 90 г. Москва, Ленинский пр-т, д. 90
8 (499) 519-39-10
1750
9.5 40 отзывов
Рефлексотерапевт Невролог Мануальный терапевт
Шнигирист Александр Ильич Стаж 27 лет Врач высшей категории к.м.н.
Евромедклиник г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а
1950 1560
8.8 119 отзывов
Невролог
Гадаборшева Тамара Магомедовна Стаж 41 год
Медцентр Медквадрат на Каширском ш. г. Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
8 (499) 519-35-25
2500
8.9 40 отзывов
Эпилептолог Невролог
Романова Анна Вячеславовна Стаж 9 лет Врач высшей категории к.м.н.
Медцентр Медквадрат на Каширском ш. г. Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
8 (499) 519-35-25
1900
8.6 10 отзывов
Невролог
Ротанков Роман Александрович Стаж 13 лет
Медцентр Столица на Арбате г. Москва, Большой Власьевский пер., д. 9 Медицинский центр Столица на Ленинском, 90 г. Москва, Ленинский пр-т, д. 90
8 (499) 519-39-10 8 (499) 519-39-10
1750 1750
8.4 14 отзывов
Невролог
Егоров Всеволод Олегович Стаж 6 лет
Медицинский центр Столица на Ленинском, 90 г. Москва, Ленинский пр-т, д. 90
8 (499) 519-39-10
1750
8.8 4 отзывов
Рефлексотерапевт Невролог
Потапова Любовь Олеговна Стаж 19 лет Врач первой категории
Альфа-Центр Здоровья г. Москва, Комсомольский пр-т, д. 17, стр. 11
8 (499) 519-36-58
2000
9.5 158 отзывов
Кардиолог Гирудотерапевт Рефлексотерапевт Ревматолог Пульмонолог Невролог
Сафиуллина Аделия Юрьевна Стаж 29 лет Врач высшей категории к.м.н.
Клиника Доктор АС на Рубцовской набережной г. Москва, Рубцовская наб., д. 2, корп. 3
8 (499) 519-39-95
1500
1 2

Рекомендации перед приемом невролога

Невролог специализируется на лечении заболеваний нервной системы. Подготовка к консультации невролога заключается в сборе информации по своему заболеванию. Врачу нужно будет предоставить все результаты проведенных обследований, заключения специалистов. Если на момент осмотра пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, об этом тоже нужно сообщить. Для большей объективности накануне приема нужно воздержаться от употребления алкоголя, табакокурения. Они могут повлиять на неврологический статус и привести к гипердиагностике.

Неврологи Москвы - последние отзывы

Врач хорошая, меня всё устроило. В целом я обратился с головной болью, меня проконсультировали, полностью проверили, назначили лекарство и сделали укол. Доктор доброжелательный и доступно всё объясняет.
,
Очень внимательная и грамотная доктор. Она уделила мне много времени, пыталась докопаться до мелочей, поставила диагноз и назначила лечение. Я довольна!
,
Профессиональный в своем деле доктор с хорошим подходом к пациенту. Он знает, что делает. Врач провел мануальную терапию шейного отдела. Мне стало сразу легче.
,
Я записался на консультацию. Врач хорошая, компетентная, рассказала всё грамотно по результатам анализов. Аделия Юрьевна квалифицированный специалист.
,
Тамара Магомедовна - лучший из врачей в своей области и не только. Доктор видит пациента в целом, со всеми его проблемами. Диагнозы ее подтверждаются при помощи специальной аппаратуры абсолютно точно. Лечение ее всегда направлено на улучшение состояния пациента и это ей удается с большим успехом. Надо отметить ее огромный опыт, умение создать позитивный настрой в процессе лечения и индивидуальный подход к каждому. Безусловно, этот врач уникален, найти подобного уже практически невозможно. Лечимся у Тамары Магомедовны много лет, всей семьей и всем ее рекомендуем. Низкий ей поклон за ее подвижнический труд.
,
Внимательная доктор с профессиональным отношением к работе и доброжелательным отношением к пациенту. Мы приехали к врачу из другого города, чтобы проконсультироваться. Она очень внимательно изучила все документы и даже уделила больше времени. Спокойно и доступно се рассказала, ответила на все вопросы, посоветовала что делать в том или ином случае, Мы остались довольны и настроены в дальнейшем обратиться еще раз к этой специалисту, если понадобится.
,
Прием прошел быстро и качественно. Я очень долго мучился со своей болезнью, доктор меня успокоила, осмотрела и дала рекомендации по дальнейшему лечению. Ей не безразлично, то что она делает. Я увидел, что Любовь Олеговна переживает за пациента. Я уехал счастливый домой.
,
Я сама врач и могу сказать, что врач абсолютно компетентная, умеет выслушать. Мы обсудили с ней лечение, мою терапию до её приема, она провела полностью осмотр и проверила мои рефлексы, потом пришли к компромиссу и сделали блокаду. Сейчас всё хорошо, лечение помогает и по сей день чувствую себя гораздо лучше.
,
Врач долго принимал меня, все разъяснил и объяснил по снимкам МРТ, что, как, почему это бывает, протестировал, успокоил, рассмотрел со всех сторон прогноз и назначил лекарство. Очень внимательный, хороший доктор, у него складывается картина о пациенте и он делает свои выводы, на что нужно обратить внимание, рекомендую его для посещения, можно задать любой вопрос, и он на него ответит.
,
Всеволод Олегович - очень внимательный врач. Он прописал мне лекарства, они уже помогают.
,
Показать 10 отзывов из 9651
О нас Вакансии Пресса Команда Контакты FAQ Отзывы о DocDoc Карта сайта Пользовательское соглашение Мобильное приложение
Врачи Клиники Диагностика Услуги Медицинская библиотека Справочник заболеваний Все неврологи Все клиники Конфиденциальность Согласие на обработку персональных данных
Личный кабинет Регистрация
Личный кабинет Партнёрская программа
8 (499) 116-81-78 info@docdoc.ru